On estime qu’une pathologie est "rare" lorsqu'elle touche moins de 1 personne sur 2000. En France, cela équivaut à 0,2% de la population soit 30 000 personnes. Chaque année, le 28 février est la journée européenne des maladies rares…
Pour mobiliser, sensibiliser autour de ces maladies « rares » ou « orphelines », tous les 28 février, des manifestations sont organisées dans 34 pays. En Europe, 30 millions de personnes sont touchées. Sensibiliser le public européen aux maladies rares et à leurs répercussions sur la vie des malades, diffuser de l’information sur ces maladies et renforcer la collaboration européenne dans la lutte contre ce fléau, tels sont les objectifs de cette journée organisée sous l’égide d’Eurordis.
A l’origine, la date choisie était le 29 février. Une journée rare puisqu’elle n’a lieu que tous les 4 ans. Les autres années, il est de coutume de la célébrer le 28 février. En France, 3 millions de personnes sont atteintes de maladies rares, en Europe, elles sont 27 millions d’Européens, autant qu’en Amérique du Nord. Drépanocytose, Sclérose latérale amyotrophique, myopathie de Duchenne, leucodystrophie ou encore Progéria: en France 7000 maladies rares sont identifiées. 65 % d’entre elles sont graves et invalidantes. Pour le malade, elle se caractérise par un début précoce dans la vie, des douleurs chroniques, un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel, une réduction de l’autonomie et surtout la mise en jeu du pronostic vital. En effet, dans presque la moitié des cas, les maladies rares expliquent 35 % des décès avant l’âge de 1 an, 10 % entre 1 et 5 ans et 12 % entre 5 et 15 ans.
Budget total du Plan 2011-2014 : 180 millions d'euros
Le plan national « Maladies Rares » 2005-2008 s’était fixé comme priorité d’«assurer l’équité pour l’accès au diagnostic, au traitement et à la prise en charge » des personnes souffrant d’une maladie rare, au travers de la déclinaison de 10 axes stratégiques. Ce plan, fut, selon le comité de pilotage chargé du suivi « Globalement … un succès : il a permis aux malades, aux médecins et aux chercheurs de sortir de l’ombre et a offert un cadre à des actions novatrices», mais le chemin reste long. Au chapitre des réussites du plan, on peut noter la création des 131 centres de référence maladies rares (CRMR) et de 501 centres de compétences (CC) mais aussi le soutien au portail d’information Orphanet. Autant d’avancées qui font aujourd’hui de la France, le leader européen en la matière. « Le plan national Maladies Rares 2011 – 2014 » compte 7 projets – phares. Doté d’un budget total de 180 millions d’euros, le plan comporte 47 mesures regroupées en trois axes :
- La qualité de la prise en charge du patient.
- Le développement de la recherche sur les maladies rares.
- Les coopérations européennes et internationales.
Alors, le 28 février, pensons-y tous pour faire en sorte que les personnes touchées, malades et proches, se sentent moins seules dans leur combat quotidien.
Connaissez-vous des personnes atteintes de maladies dites "rares", "orphelines" ? Pensez-vous que la date du 28/29 février soit la bonne ? Pensez-vous que les médias en parlent assez ? Quel regard portez-vous sur les plans gouvernementaux pour mobiliser autour de ces maladies ? Donnez-vous votre avis. Faîtes-nous partager votre expérience. Le blog de Kapa Santé vous attend.
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Pour mémoire, les maladies rares ou orphelines touchent en France UNE PERSONNE SUR 20,elles sont RARES mais très NOMBREUSES ce que l’on ignore généralement. Le drame consiste dans la durée pour étiquetter ces maladies (8 Mois en ce qui me concerne pour UNE DYSTONIE ORO MANDIBULLAIRE), d’où le passage par tous les étages du CHU TIMONE,et ensuite bien sûr l’absence quasi totale de traitement, de causes parfaitement inconnues
En parler c’est aider les patients et leur entourage, si en plus les pouvoirs publics débloquent des crédits c’est BRODWAY!…..
Bernard, merci pour ces précisions. Dans le cas d’une dystonie oro-mandibulaire, les traitements médicamenteux peuvent améliorer l’état des patients, mais de façon partielle. Avez-vous eu recours à de la rééducation ? On sait qu’elle a des effets même si le bénéfice ne tient pas sur le long terme. Vous êtes-vous tourné vers une association de malades ? Tenez-nous au courant. Vos réponses peuvent aider d’autres personnes dans le même cas.
Oui plusieurs traitements sont en cours, injection de toxine botulique, séances tri hebdomadaires d’orthophonie, mise sous anxiolitiques, aide psychologique…. La somme de ces traitements, même si le résultat est pour l’instant peu probant, aide au moins à assumer en ayant le sentiment de se battre. Pour les contacts avec d’autres malades, j’ai la même réticence qu’en ce qui concerne les anciens combattants, les anciens du lycée de Briançon,….je préfère privilégier mes rapports avec les biens portants, comme un souhait d’appartenance….
Bernard. J’entends vos arguments. Avez-vous vécu une mauvaise expérience avec des associations de malades ? ou au contraire, avez-vous sciemment choisi d’éviter ces structures ? Néanmoins, en attendant de vous lire, j’attire votre attention sur le fait que les associations de malades jouent un rôle important dans la mobilisation. Hier matin, à l’annonce du “Plan Maladies rares 2011-2014″ par les ministres Valérie Pécresse et Nora Berra, les associations ont tout de suite réagi. Dans un communiqué commun, l’Association française contre les myopathies, l’Alliance Maladies rares et Eurordis ont regretté « un second plan en demi-teinte », « énumération de bonnes intentions (…) pas à la hauteur des besoins ».
Non j’admire tous ces gens qui militent en groupe pour une bonne cause, personnellement ma sauvegarde à moi c’est de fréquenter des biens portants (Etant moi même soignant, ça repose….!) Mais leur combat est très utile.Peut être un jour en éprouverai je le besoin?….
Je viens d’apprendre qu’en 2007, 7 000 maladies rares différentes ont été identifiées en France et la littérature médicale parle de 5 nouvelles maladies rares trouvées chaque semaine. 80 % de ces pathologies sont d’origine génétique, mais on dénombre également des maladies infectieuses…
Est-ce que ça peut sortir à n’importe quel âge même sans antécédents?
Esther, selon le Ministère de la Santé, les maladies rares affectent dans plus de la moitié des cas des enfants de moins de cinq ans. Cependant l’autre moitié des pathologies rares apparait à l’âge adulte. C’est notamment le cas de la maladie Huntington ou le sarcome de Kaposi. Malheureusement rien ne permet de les prévoir. Elles peuvent concerner la vue, la respiration, la construction des os, la peau, mais aussi les muscles, les nerfs, les muscles. Comme le précisait Bernard, plusieurs mois voire des années sont parfois nécessaires pour établir un diagnostic. Quant à l’hérédité. Il y a autant de cas que de maladies. Difficile donc de vous faire une réponse. La maladie de Crohn par exemple, touche 6 personnes sur 100 000. On note que les sujets ont souvent des parents ou des grands parents atteints de la même pathologie.
Je n’ai pas su, ni par les médias, ni par mon entourage qu’il y avait un journée européenne pour les maladies rares, d’autant plus qu’elle n’a lieu que tous les 4 ans ! Pourtant je m’informe beaucoup.
Cela dit, je pense que les médecins généralistes ne sont pas assez informés non plus sur les maladies rares : on m’a découvert une acromégalie il y a un an et demi, j’avais des symptômes depuis environ 4 ans mais je n’ai pas trop été marquée au visage, de ce fait mon médecin n’a pas fait le rapprochement. Je me suis fait opérée du canal carpien il y a 3 ans (j’avais 33 ans, très rare à cet age), mon médecin s’est dit qu’il y a un problème hormonal et s’est contenté de vérifier ma thyroïde qui fonctionnait très bien car mon hypophyse donnait le bon “signal”, ce n’est plus le cas aujourd’hui. Environ 1 an après je me plaignais d’avoir grossi (mes mains, mes pieds : plus gros et plus grands…), je transpirais beaucoup contrairement à avant, j’ai dit à mon médecin que je sentais que quelque chose n’allait pas chez moi, je pensais que c’était un dérèglement hormonal du à l’âge, on entend souvent qu’à partir de 32 ans les hormones changent, mais c’est des “on dit”, alors je me suis dit que c’est mon cas, j’ai donc insisté auprès de mon médecin qui m’a encore fait un bilan thyroïdien, mais RAS. L’année suivante c’est au tour de mes yeux, j’avais très mal, comme des migraines, mon médecin me donne donc un traitement pour les migraines qui fonctionne, j’étais devenu très nerveuse et ne supportais rien, quelques mois plus tard je me retrouve aux urgences (par chance d’un très bon hôpital) avec un mal de tête insoutenable, ne pouvant presque plus parler à cause d’un macro adénome hypophysaire nécrosé qui a saigné et a touché mes méninges : acromégalie.
Si mon médecin généraliste avait été plus informé sur cette maladie, il y aurait peut-être pensé dès mon opération du canal carpien c’est à dire il y a 3 ans. J’ai malgré tout beaucoup de chance : le traitement fonctionne sur moi contrairement à beaucoup d’autres et je sais qu’y n’y a pas beaucoup d’alternatives, la maladie n’a pas touché mes organes interne, elle n’a fait que dérégler mes glandes surrénales, ma thyroïde commence tout juste à faire des siennes mais je sais qu’y a des traitements qui fonctionnent bien et l’adénome a bien diminué mais à ce jour il stagne et là ça se complique car il faut songer l’opération, à voir lors de mon prochain rendez-vous.
Tout ça pour dire qu’il faut vraiment informer beaucoup plus sur les maladies rares car certaines sont insidieuses et mettent des années à se développer sans qu’on le sache.
Soum, merci pour votre commentaire. Rappelons pour ceux qui ne le savent pas que l’acromégalie est un trouble hormonal qui provoque une augmentation anormale de la taille des extrémités du corps (mains, tête et pieds). L’incidence de l’acromégalie est de 3 à 5 nouveaux cas par an et pour un million d’habitants. Cependant, comme dans votre cas, de nombreux malades ne sont pas encore diagnostiqués et n’entrent pas dans ces chiffres. C’est peut-être comme vous le précisez, un manque d’informations du corps médical, mais rappelons qu’on dénombre 8000 maladies rares et orphelines dans le monde auxquelles s’ajoutent chaque semaine 5 nouvelles pathologies découvertes. Pas évident pour les médecins dans cette configuration de faire le lien entre les symptômes et la maladie en question. Racontez-nous ce que le diagnostic a changé pour vous… Au-delà du traitement, en quoi le fait de mettre un nom sur votre mal a-t-il modifié votre rapport à la maladie ? Merci de nous confier votre expérience.
Kap@blogueuse,
Il est vrai qu’il a beaucoup de maladies rares et qu’il ne doit pas être facile pour le corps médical de s’informer de tout. Aussi, avant ma maladie, je ne savais pas qu’il y avait autant de maladies rares.
Je suis consciente que ce n’était pas évident pour mon médecin de diagnostiquer, il a fait ce qu’il a pu… Il bien réagit face au canal carpien, il s’est bien dit qu’à mon âge cela doit être du à un dérèglement hormonal mais il ne pouvait pas deviner que c’était mon hypophyse, ensuite quand j’ai eu mal aux yeux, après avoir éliminé une quelconque tension des yeux, il m’a donné le traitement pour les migraines, après 6 mois de traitement j’ai arrêté et la douleur est tout de suite revenu, il a trouvé cela étrange et m’a prescrit un scanner, deux jours après j’ai du aller aux urgences et vous connaissez la suite. Mon médecin s’en est voulu, mais je le sais et comme l’a dit mon endocrinologue, il ne pouvait pas le savoir.
Quand on m’a diagnostiqué, j’ai très très bien pris la chose avant même de savoir si elle avait touché mes organes ou non (ce qui peu être une des chose la plus grave dans la maladie) car j’étais effectivement soulagée d’avoir enfin une réponse à mon mal être durant toutes ces années !
J’avais toujours un problème de santé, + un autre, encore un autre, je me suis dit, au travail ils doivent se dire que je mens et que je ne suis plus motivée car je m’absentais souvent, j’étais en retard car très fatiguée (à cause des ronflement et apnée du sommeil dus à la maladie).
C’était donc vraiment un soulagement et je me suis totalement abandonnée aux mains de mon endocrinologue qui m’a vraiment montré qu’elle maitrise bien le sujet dès notre première conversation même si j’étais assommée à l’hôpital. J’ai pris les choses au fur et à mesure sans m’alarmer, ma famille était beaucoup plus inquiète que moi. Je me suis dit que j’étais tombé dans le bon hôpital, sachant que la veille je suis allée à l’hôpital communal et ils mon renvoyé chez moi malgré mon insistance (encore incomprise et impuissante !) en me disant que ce sont de grosses migraines, qu’il fallait demain matin aller dans un autre hôpital où il y a un service d’urgence pour les migraineux (une nuit affreuse mon état s’est agavé, fièvre vomissements mal à la tête insoutenable et rien pour me soulager, le lendemain je ne pouvait plus me lever, marcher, parler…).
Les premiers mois j’ai vécu cela plutôt bien malgré mes maux de tête qui sont toujours présents mais j’ai appris à vivre avec, sauf par moments où c’est très douloureux, j’avais les informations nécessaires, sans trop en avoir pour ne pas s’alarmer et voir les mauvais côtés de la maladie. En plus je sais qu’il y a plus grave que moi, chez certaines personnes la maladie est beaucoup plus développée et/ou chez qui le traitement n’a aucun effet.
Mais depuis ces derniers mois je me sens très mal et encore une fois je ne comprenais pas, je pensais être beaucoup plus forte que ça, j’ai donc demandé à voir un psychologue car je n’arrive pas à m’en sortir seule, dès mon premier rendez-vous on m’a expliqué qu’il y deux aspects, l’un est effectivement psychologique et le second est chimique du au dysfonctionnement de l’hypophyse qui gère une grande partie des hormones de notre corps, sans compter le dysfonctionnement récent de ma thyroïde qui reste à confirmer cette semaine, encore des explications qui m’ont rassurées et m’ont fait me sentir un peu mieux (aspect psychologique j’imagine…) j’attends mon prochain rendez-vous cette semaine.
Depuis qu’on m’a dit que l’adénome semblait stagner et plus diminuer je me dit quand même par moments que rien n’est prévisible enfin de compte avec cette maladie, le traitement marche, c’est vrai, il régule la “fabrication” des hormones de croissance, mais le reste, depuis le début ce sont mes glandes surrénales qui ne produisent pas assez de cortisone aujourd’hui ma thyroïde (avec un tout petit nodule découvert en mai), et demain…?
On verra bien…
J’espère ne pas avoir été trop longue.
Merci de votre intérêt.
“Soum. Il est normal d’avoir envie de vous confier. Votre maladie est très lourde. Ne surestimez pas vos capacités de résistance. Même si le traitement fonctionne, il ne faut pas oublier de vous faire aider psychologiquement. Avez-vous pensé au groupe de parole. En marge de votre soutien psychologique, rencontrer, discuter et échanger avec des personnes atteintes comme vous d’Acromégalie, peut vous aider. Avez-vous creusé cette piste ?”
Bonjour Soum,
mon histoire est très proche de la vôtre et j’aimerais entrer en contact avec vous pour savoir où vous en êtes.
Cordialement.
Lilly.
Bonjour Lilly,
Je vous donne mon adresse mail et reste dans l’attente,
soum19@free.fr.
Cdlt.
Kap@blogueuse,
Je ne ressens pas trop l’envie de participer aux groupes de paroles pour le moment, de plus, j’appréhende de voir et de communiquer avec gens beaucoup atteins que moi, je me sentirais ridicule et cela ne pourra pas les aider je pense. Peut-être plus tard, je viens de débuter un suivi psychologique donc on verra.
Soum, Votre réaction est normale mais ne sous-estimez pas pour autant les bénéfiques de ces groupes de paroles car leurs vertus et bénéfices sont désormais reconnus. Si physiquement vous êtes moins atteintes que d’autres malades qui pourraient fréquenter ces espaces d’échanges, cela ne fait pas de vous une personne qui souffre moins. Gardez cette possibilité dans votre esprit. Bon courage pour votre suivi psychologique. N’hésitez pas à nous donner des nouvelles régulièrement.
Oui et merci pour vos conseils.